作者：郝淑煜; 冯洁; 张力伟; 吴震; 张俊廷基因突变检测汉族成人rn基因头部mri检查北京天坛医院首都医科大学术后病理诊断皮肤粗糙
摘要：本研究采用RT—PCR，PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征（WS）散发患者进行基因突变检测。 一、对象与方法 1．对象：患者女，30岁，由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS。双眼视力下降，面容衰老，四肢皮肤粗糙，皮下组织及肌肉萎缩，呈硬皮样皮肤。眼科检查发现双眼自内障，头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变，术后病理诊断为内皮型脑膜瘤。根据患者临床表现确诊为WS。
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