作者：曹筱佩; 苏磊; 肖海鹏; 刘媛媛; 李延兵; ...卟啉病急性间歇性多态性单核苷酸遗传学
摘要：目的探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病（AIP）患者发病中的作用。方法记录1例AIP患者的临床资料，使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶（PBGD）基因和原卟啉原氧化酶（PPOX）基因所有外显子及外显子-内含子交界区。结果临床表现反复发生腹痛，与月经周期有关，伴随胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇升高，卟啉定性试验阳性。基因筛查发现在PBGD基因中存在3个单核苷酸多态性（SNP）位点：4219T→G、8164C→A、9678G→A。3个位点在不同组合构成的单倍型与致病突变高度连锁。结论3个SNP位点可能是AIP患者的遗传学基础，为此病的早期诊断和遗传咨询提供了线索。
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