作者：曹贵方基因启动子帕金森病发病危险性美国医学会杂志遗传流行病学等位基因变异异增
摘要：目前有关SNCA基因变异与帕金森病之间关系研究的结果存在很大差异，研究样本少、检测方法的差异以及种族因素均可能造成结果的差异。为了证实SNCA基因启动子突变与帕金森病发病危险性的关系，以美国梅奥临床医学院（Mayo Clinic College of Medicine）的Maraganore博士与全球其他学者共同进行了有关遗传流行病学研究，证实SNCA的REP1等位基因变异可以增加发生帕金森病的危险，研究结果发表于近期的《美国医学会杂志》（JAMA，2006，296：661-670）。该研究于2004年4月5日开始至2005年12月31日，由3个中心（包括协调、统计和实验室）和全球遗传协会的18个基地参加该研究。由每个基地提供临床资料、SNCAREP1的基因分型以及-770和-116标记。此外每个点还提供20份基因样本到中心进行重新分型。在18个基地中，有1个基地未能提供对照，3个基地的对照组的REP1基因型的Hardy-Weinberg平衡偏差明显，以及3个基地的实验室间的可信度小于90％，故这7个基地未能进入该研究，同时损失了1412例患者和1136例对照。最终11个基地的2692例帕金森病患者和2652例对照进入该研究。在各个基地之间的结果差异无统计学意义。
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