作者：杨淑芝; 袁慧军; 白琳娜; 曹菊阳; 徐野; ...waardenburg综合征遗传性疾病聋家系研究感音神经性耳聋临床诊断标准常染色体显性遗传遗传图谱临床表现
摘要：目的报道中国人Waardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查，采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查，绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大，临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发，耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋，家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传，不完全外显，耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料，该家系诊断为Waardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人Waardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据，对国际WS临床诊断标准也是一个补充。
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