作者：黄丽娜; 姬鹏翔; 成洪波; 曹玉丽原发性先天性青光眼cyp1b1基因变异
摘要：目的了解CYP1B1基因变异在中国原发性先天性青光眼（PCG）患者发病中的作用。方法收集来自不同地区的16例PCG患者,对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序,对照组进行单核苷酸多态性分析。结果在1例PCG患者中发现了一种变异,为8006G〉A（R390H）。它是位于外显子III的错义突变。还发现了五种单核苷酸多态性,分别为3793T〉G,R48G,A119S,A330S,V432L。结论CYP1B1基因是导致中国人PCG患者的致病基因,但也有其他变异可能和PCG变异有关。
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