作者：Walid AL-ACHKAR Faten Moassass Ayman A...反复流产染色体异常胎儿畸形死胎5p三体y染色体缺失荧光原位杂交亚甲基四氢叶酸还原酶
摘要：在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡。经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t（5;15）,在无精子症因子（AZF）b座位s Y125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性。值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性。这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体。夫妻结婚10年后没有任何存活后代。
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