作者：刘永章; 竺海波双色荧光原位杂交携带者罗伯逊易位人精子染色体dna特异性探针
摘要：目的: 探讨用双色荧光原位杂交技术(D-FISH)检测罗伯逊易位携带者的精子染色体的实验方法和应用价值. 方法: 采用荧光原位杂交(FISH)技术,以Biotin标记的13q14.3特异性探针和以Digoxigenin标记的14q11.1特异性探针对2例罗伯逊易位携带者精子标本进行原位杂交,并统计精子间期核13、14号染色体的杂交信号颗粒数量. 结果: 在显微镜下可见精子头部有以Biotin标记的13q14.3特异性探针显示1个绿色杂交信号,以Digoxigenin标记的14q11.1特异性探针显示1个红色杂交信号,间期核背景经DAPI复染显示蓝色;共统计3 000个精子间期核,显示1个绿色1个红色杂交信号的精子为13q/14q,占39.33%;显示1个绿色2个红色杂交信号为13q/14q,14q, 占11.57%;仅显示1个绿色杂交信号为13q/-,占9.27%;显示2个绿色1个红色杂交信号为13q,13q/14q,占12.87%;仅显示1个红色杂交信号为-/14q,占9.87%;显示2个绿色2个红色杂交信号为13q,13q/14q,14q,占12.26%. 结论: 用双色荧光原位杂交技术检测染色体结构异常患者的精子,可以分析其减数分裂过程中染色体分离规律,在人类生殖如显微授精和植入前胚胎遗传学诊断等方面具有非常广泛的应用价值.
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