作者：崔英霞; 朱培元; 叶小勤; 吴元锗; 王咏梅...四配子异源嵌合体真两性畸形染色体核型分析荧光原位杂交短串连重复序列人类白细胞抗原组织病理学检查孤雌分裂
摘要：目的: 报告1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制. 方法: 对1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交(FISH);对患者红细胞血型、人类白细胞抗原(HLA)和77个短重复序列(STR)微卫星标记进行检测;对患者性腺的2种不同组织进行组织病理学检查;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测. 结果: 患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为46,XX/46,XY;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号.46,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势;46,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势.外周血淋巴细胞及3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有2个不同的单倍体来自父亲,1个单倍体来自母亲.组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织,呈白色的组织是睾丸,呈黄色的组织是卵巢. 结论: 性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供重要证据.根据检测结果,患者是由于其母亲生殖细胞孤雌分裂形成2个相同配子分别与X精子和Y精子双受精,形成2个合子再经融合发育而成的1个个体.
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