作者:周厚仕; 蓝琳芳; 郑璐; 范玉华肾上腺脊髓神经病文献复习肾上腺脑白质营养不良过氧化物酶体病隐性遗传疾病性腺功能低下神经功能障碍临床表现
摘要:肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。
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