作者：夏珺 徐卫 张苏江 乔纯 沈云峰 李建勇特发性骨髓纤维化jak2点突变外显子等位基因特异性慢性骨髓增殖性疾病聚合酶链反应发病机制
摘要：特发性骨髓纤维化（IMF）为慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）的一种，缺乏特异性诊治。现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变，另外，MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制。本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变，
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