作者:曹立; 唐北沙; 夏昆; 潘乾; 严新翔; 张玉...致病基因帕金森病突变热点神经系统变性疾病parkin静止性震颤运动迟缓姿势反射
摘要:帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α—synuclein、Parkin、UCH—L1、PINK1、DJ-1、LRRK2相继被克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用加大。近来,一个新的突变热点,LRRK2基因41号外显子的G2019S(6055G〉A),引起国外许多研究者的关注。
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