作者：杨邵英 刘威 薛丽琼 赵双霞 潘春明 梁军 ...格雷夫斯病tshr基因内含子1tsh受体抗体多态性单核苷酸
摘要：目的探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1上单核苷酸多态性位点（SNP）rs179247和rs12101261与Graves病的关系。方法应用TaqMan探针技术，在FluidigmEPl平台上对1066例Graves病患者和1107名健康对照者进行基因分型；同时检测样本血清甲状腺激素和TSH受体抗体（TRAb）水平。结果rs179247-A、rs12101261-T与Graves病易感性关联（分别为OR=1．35，95％C／1．19～1．54，JP=5．92x10-：OR=1．32，95％C／1．16～1．50，P=2．22×10^-5）；Logistic回归提示rs179247是独rL的易感位点。在rs179247_GG、AG、AA3种基因型之间相比，血清TRAb水平具有统计学差异（P=0．015）；其他临床表现其差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TSHR基因内含子1区域rs179247、rs12101261与徐州地区汉族人群Graves病相关联，并且rs179247是一个独立易感位点；该多态性与血清TRAb水平有关，与血清甲状腺激素水平、发病年龄、甲状腺肿大程度、Graves病眼征分级、复发与否无明显关联。、
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