作者：李晓瑜 马华梅 陈红珊 李燕虹 沈振宇 杜...婴儿胆汁淤积巨细胞病毒遗传代谢病citrin缺陷
摘要：目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗传代谢病种的构成.结果 421例婴儿胆汁淤积的主要病因为巨细胞病毒（CMV）感染（36.11%）、胆道发育异常疾患（31.59%）、遗传代谢病（8.08%）、其他原因（10.69%）及原因不明（13.54%）五类.各类病因在开展代谢病筛查后6年与前6年比较,遗传代谢性疾病的构成比增加了近16倍（0.92%对15.76%,P〈0.01）,而原因不明者减少约50%（17.43%对9.36%,P〈0.05）.CMV感染、胆道发育疾患和其他原因导致的胆汁淤积前后6年构成比的差异无统计学意义.筛查出的遗传代谢病以Citrin缺陷病为主（41.18%）,其次为酪氨酸血症（23.53%）、半乳糖血症及进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型（8.82%）等.结论 遗传代谢病已成为婴儿胆汁淤积的主要病因之一,其中以Citrin缺陷病最为多见,有必要对婴儿胆汁淤积常规进行Citrin缺陷病的筛查.
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