作者：邱文娟; 顾学范; 叶军; 韩连书; 张雅芬; ...基因突变患者糖原累积病e基因临床表型筛查gsd限制性内切酶家系分析发现
摘要：目的了解中国人葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因突变谱和突变热点,并分析糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)基因型和临床表型的相关性.方法采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对21例GSDⅠ a患者G6Pase基因进行分析.结果42个G6Pase等位基因中,发现727G→T突变34个(80.95%),R83H突变4个(9.52%),R170X,Q104X和341delG突变各1个.21例患者中13例患者为727G→T纯合突变,8例为杂合突变,727G→T和R83H突变经限制性内切酶图谱分析证实.相同基因型的患者从发病年龄到血生化指标和症状的严重程度均有所不同,1例727G→T纯合突变患者发生肝腺瘤.结论通过分子生物学方法进行727G→T和R83H突变的筛查可发现近90%的G6Pase基因突变.根据GSD Ⅰ a典型的临床表型及生化指标结合突变检测,此筛查可取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法.
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