作者：俞放; 赵咏桔; 陈瑛; 姜晓华; 顾丽群; 孙...患者甲状腺激素抵抗综合征点突变基因组dna甲状腺激素受体外显子错义突变密码子pcr技术基因诊断
摘要：目的研究1例甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型.方法收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变. 结果患者THRB基因外显子1～9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突变.患者父母THRB基因无突变. 结论经基因诊断证实患者THRB基因存在V458A突变,突变位于THRB配体结合区.
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