作者：刘清霞; 陈汉春; 刘新发; 曹燕飞; 张济; ...基因多态性急性白血病易感性细胞色素p450谷胱甘肽转硫酶
摘要：目的分析生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素P4501A1(CYP1A1)和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶GSTM1、GSTT1基因的遗传多态在湖南人群急性白血病患者和健康人群中的分布.方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对112例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者和120例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者以及204名健康个体的CYP1A1 MspⅠ多态(3801 T-C突变)、GSTM1和GSTT1等基因的多态分布进行分析.结果ALL组与ANLL组的CYP1A1基因3801位点等位变异的频率分别为74.1%、70.8%,高于对照组(63.3%),但其差异无统计学意义(P＞0.05);ALL组GSTM1缺失基因型(GSTM1-/-)的频率为60.7%,与对照组(55.4%)比较差异无统计学意义(P＞0.05);ANLL组GSTM1-/-基因型频率为68.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).ALL组、ANLL组及对照组的GSTT1缺失基因型(GSTT1-/-)的频率分别为50.9%、55.0%和49.0%,病例组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).GSTM1-/-和GSTT1-/-联合基因型在ALL、ANLL患者组和对照组中的频率分别为33.0%、40.0%和27.5%,其中ANLL组与对照组比较,其差异有统计学意义(P＜0.05).同时携带CYP1A1 MspⅠ多态突变基因型(杂合突变型或纯合突变型)与GSTM1-/-、GSTT1-/-基因型的个体患ANLL的风险增加(OR=1.890,95%CI:1.084～3.295).结论单一的CYP1A1 MspⅠ多态突变基因型或GSTT1-/-基因型与急性白血病易感性不相关;GSTM1-/-基因型及其与GSTT1-/-基因型、CYP1A1 MspⅠ多态突变基因型(杂合突变型或纯合突变型)同时存在时增加患ANLL的风险.提示GSTM1-/-可能是ANLL发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用.
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