作者：葛继荣; 李生强; 陈可; 赖玉链; 薛莲; 陈...骨质疏松绝经后多态现象遗传受体雌激素骨密度
摘要：目的探讨雌激素受体（ER）基因（XbaⅠ、PvuⅡ）、骨钙素基因（HindⅢ）多态性位点联合型与绝经后妇女骨密度的相关性。方法采用双能x线（DXA）骨密度仪检测307例绝经后妇女腰椎和左侧股骨上端骨密度，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ER基因XbaⅠ、PvuⅡ和Hind Ⅲ多态性。结果（1）XX型大转子骨密度[（0．600±0．104）g／cm^2]低于XX型[（0．653±0．119）g／cm^2]，P〈0．05；XX型、有X等位基因组的股骨颈[分别为（0．695±0．087）g／cm^2和（0．697±0．088）g／cm^2]、大转子[（0．592±0．106）g／cm^2和（0．594±0．105）g／cm^2]、Ward’s三角[分别为（0．500±0．115）g／cm^2和（0．505±0．123）g／cm^2]骨密度低于XX型[分别为（0．737±0．108）g／cm^2、（0．653±0．119）g／cm^2、（O．554±0．130）g／cm^2]、无X等位基因组[分别为（0．737±0．108）g／cm^2、（O．653±0．119）g／cm^2、（O．554±0．130）g／cm^2]，均P〈0．05。（2）PP型、有P等位基因组ward’s三角骨密度分别低于pp型、无P等位基因组（P〈0．05）。（3）hh型、有h等位基因组的股骨颈、大转子、Ward’s三角骨密度低于HH型，无h等位基因组骨密度低于HH型（均P〈0．05）。（4）含有PX、PXh单倍型组股骨颈、大转子、ward’s三角骨密度分别低于无PX、无Pxh单倍型组（均P〈0．05）。结论ER基因XbaⅠ、骨钙素基因HindⅢ多态性与绝经后妇女骨密度相关，X、h等位基因对骨密度有不利影响，PXh单倍型可作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标记物。
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