作者：唐雷; 吕泽平; 杨泽; 胡才友; 梁积英; 郑...阿尔茨海默病胆固醇多态现象遗传
摘要：目的 探索中国人群胆固醇24S-羟化酶（CYP46）基因第二内含子T／C多态性与晚发性阿尔茨海默病（晚发性AD）的相关性及其与apoEε4共同对晚发性AD发病风险的影响。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测99例散发性晚发性AD患者（≥65岁）和113例健康对照者CYP46基因和载脂蛋白（ApoE）基因，观察其多态性分布，然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果 （1）CYP46基因的3种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较，差异有统计学意义，其中T多态性与晚发性AD有显著性关联（P〈0．01）；（2）在apoEε4携带者和非携带者中，CYP46基因T等位基因与晚发性AD有显著性关联（P〈0．01）；（3）Odd Ratio分析，携带CYP46基因TT基因型者患晚发性AD的风险值为2．40，携带apoEε4者为1．62，而同时携带两风险基因时，晚发性AD风险值最高为12．94。结论 CYP46基因C／T多态性与中国人晚发性AD发病相关，同时携带有apoEε4和CYP46基因TT基因型，有发生晚发性AD的最高风险，提示apoEε4和CYP46基因在晚发性AD发病机制中可能有协同作用。
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