作者：樊锦秀; 金国健; 朱慧民; 王爱华; 张黎明...脂肪肝载脂蛋白e类多态性单核苷酸疾病遗传易感性
摘要：目的 探讨老年人非酒精性脂肪肝（NAFL）与载脂蛋白E（apoE）基因多态性的关系.方法 对浙江省台州市农村536例60岁以上老年人和182例健康对照者采用聚合酶链法检测载脂蛋白E基因多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针双色法检测112位和158位密码子双突变点，应用颜色补偿档案及熔解曲线分析。ELISA法检测apoE、apoE4基因表达程度. 结果 NAFL组和肝脂肪浸润（FIL）组以杂合子E2/3为主,分布频率分别为E2/3＞E3/4＞E3/3＞E2/4＞E2/2和E2/3＞E3/3＞E3/4＞E2/4；apoE基因表达水平显著上调（P＜0.05）。结论 老年人NAFL的发生有一定的基因和家族聚集性，E2/3型是遗传易感基因，并且apoE基因112位点和158位点密码子的搭配及纯或杂合子和脂肪肝的发生及其疾病程度密切相关。
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