作者：许建萍 平凡 李梅 余卫 夏维波 肖新华 邢...proteus综合征镶嵌式生长脑形结缔组织皮损
摘要：目的Proteus综合征是一种极为罕见的疾病，其以细胞的过度镶嵌式生长为特征，可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征，以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性，明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料，同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长，导致骨骼畸形和肢体不对称，同时有脑形结缔组织皮损，睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病，只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈，处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征，诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。
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