作者：郑婵新 钟春玖遗传性周围神经病遗传性运动感觉神经病合成酶甘氨酰神经传导速度突变基因脱髓鞘病变遗传异质性
摘要：遗传性运动感觉神经病，又名夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth disease，CMTs），是最常见的遗传性周围神经病，发病率为1／2500。CMTs分为两大类型：CMT1型表现为脱髓鞘病变，伴有神经传导速度的减慢；CMT2型表现为轴索病变，神经传导速度正常或仅轻度减慢。CMTs作为一个群体，其遗传异质性极高，所涉及的突变基因很多，而且每一个突变基因上又分布着许多不同的突变位点。
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