作者：赵强先天性心脏病染色体拷贝数变异外显子测序新生突变
摘要：先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是最常见的出生缺陷，严重危害群体健康。遗传因素与CHD发病关系，历来受到国内外学者的瞩目。理解遗传因素在CHD发生、发展及转归过程中的作用意义重大。影响CHD的遗传因素包括染色体数目及结构异常、各种各样的点突变、基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）、DNA拼接位点突变、RNA突变及表观遗传学修饰等。本文仅对染色体畸变、单基因突变、拷贝数变异及新生突变与CHD的关系简要综述如下。
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