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基底细胞痣综合征一家系五例报告

作者:滕敏; 伏瑞修; 孙芳基底细胞痣综合征常染色体显性遗传性疾病痣样基底细胞癌综合征carcinomagorlin综合征家系先天发育异常阳性家族史

摘要:基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1:60000,具有多种临床表现,相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道,但多为散发,阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。

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