作者：窦琳; 曹书华; 刘娟; 王今达肿瘤坏死因子多脏器功能障碍综合征基因多态性相关性研究modselisa方法第一内含子308位点等位基因频率chain血浆tnf正常对照组连锁不平衡单倍型分析
摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因多态性与MODS易感性之间的相关性.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析正常人群和MODS患者TNF-α启动子-308位点及TNF-β第一内含子+252位点基因多态性之间的异同.并采用ELISA方法检测MODS患者的血浆TNF的浓度.结果 45例MODS患者的TNFB2等位基因频率为67.7%,正常对照组为53%(P＜0.05),TNFB2纯合子患者血浆TNF-α浓度和病死率高于杂合子及TNFB1纯合子患者(P＜0.05);而两组的TNFα-308位点的基因频率及各基因型之间的血浆TNF-α浓度和病死率的差异无统计学意义(P＞0.05).另外,两个TNF位点间存在连锁不平衡,单倍型分析提示,TNFB2:TNF1是MODS的危险因素,TNFB1:TNF1是MODS的保护性因素.结论 TNF-β第一内含子+252位点的等位基因TNFB2与MODS易感性相关.
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