作者:郑卫东; 刘艳辉; 陈志红; 欧阳维富; 范小...突变聚合酶链反应鉴定常染色体隐性遗传病
摘要:目的检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变。方法应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选取100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅦ基因第6外显子和第6内含子分别存在R152Q和IVS6+1G→T杂合突变,家系分析表明这2个突变是双重杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现R152Q错义突变。结论FⅦ基因第6外显子R152Q错义突变和第6内含子供体剪接位点IVS6+1G→T突变可能是先证者因子Ⅶ先天性缺陷的原因。
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社