作者：王小青; 徐克; 陈坚; 徐献宗; 刘慧敏; 唐...双白蛋白血症血蛋白电泳遗传性患者染色体显性遗传氨基酸分析家系调查结构特点蛋白分子临床关系
摘要：目的探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点.方法用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法,对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/6 050,病例4后病率为46%(18/39),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率), N-端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变.结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型,各病例间未见明显一致的临床表现.
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