作者：李霞; 周新; 李杰; 郭清莲; 鄢盛恺; 鲁敏...临床应用研究线粒体dna限制性长度多态性mtdna线粒体脑肌病临床应用价值基因分析相关疾病毛球标本无血缘关系melas异质性检测率乳酸血症血液标本肌肉水平患者综合征g突变
摘要：目的比较肌肉、血液和毛球线粒体DNA(mtDNA)的异质性多态水平,探讨毛球在线粒体相关疾病基因分析中的应用价值.方法收集50名无血缘关系汉族个体的肌肉、血液和毛发标本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA的高变区Ⅰ(HVⅠ)16033-16368bp片段并测序,比较3种不同组织的异质性多态水平.同时采用PCR-限制性长度多态性(RFLP)检测3例线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作综合征(MELAS)患者的mtDNA tRNAleu基因nt.3243(A→G)突变,比较不同组织的突变检测率.结果肌肉标本异质性检测率为18%(9/50),毛球为16%(8/50),两者较接近,但均明显高于血液的10%检测率(5/50).3例MELAS患者的肌肉和毛球标本均检出A3243G突变,仅两例患者的血液标本中检出此突变.结论毛球mtDNA的异质性多态水平接近肌肉,高于血液;毛球标本的线粒体点突变检测率高于血液,因此在线粒体相关疾病的基因分析中具有较高的临床应用价值.
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