作者：杨英; 朱平; 张英; 曹香红; 朱强白血病患者mll基因骨髓细胞形态学融合基因单核细胞阳性光镜细胞体积细胞核核仁
摘要：目的通过观察混合系白血病(Mixed lineage leukemia, MLL)基因相关白血病患者骨髓细胞形态学特征,了解MLL基因重排特征与FAB形态学分型的关系.方法用多重巢式RT-PCR方法检测214例白血病和淋巴瘤的常见白血病相关融合基因,选择有MLL基因异常的白血病患者骨髓细胞涂片做光镜下的形态学观察,比较具有不同MLL基因异常的白血病细胞的形态学差异.结果患者中发现MLL基因异常者14例,其中有 MLL/AF6融合基因者5例,骨髓细胞形态学均为FAB-M5型,具有典型的原始单核细胞白血病的特征:在光镜下均表现为细胞体积大,染色质疏松,细胞核折叠,有1～2个大而清晰的核仁,胞质嗜碱性呈毛玻璃样.多数细胞核旁淡染区明显,胞浆内可见细长型奥氏小体,染色体纤细.过氧化物酶染色阴性,非特异脂酶染色阳性,可被氟化钠抑制.其他MLL基因异常7例,包括MLL部分串联重复(PTD),MLL/AF10融合基因,MLL/AF4阳性者,分别属于M1,M4型,MDS和幼稚淋细胞白血病.结论 MLL基因异常主要见于与单核细胞相关的白血病,MLL/AF6重排可能是急性原始单核细胞型白血病一种独立亚型的重要标志,该融合基因可能与单核细胞分化有更密切的关系.
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