作者：李君; 王玉凤; 周儒伦; 杨莉; 张浩波; 汪...adhd核心家系单体型ld儿童注意缺陷多动障碍基因多态学习困难不平衡现象结论
摘要：目的探讨共患学习困难(LD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因连锁多态区(5-HTTLPR)和第2内含子17 bp数目可变的顺向重复(Stin2.VNTR)的关联关系.方法对126例共患LD的ADHD患儿和198例不共患LD的ADHD患儿的5-HTTLPR 和Stin2.VNTR两种多态进行检测,并采用传递不平衡检测(TDT)和单体型分析方法进行关联分析. 结果 (1)TDT检测:5-HTTLPR多态的S等位基因在共患LD的ADHD和ADHD混合型(ADHD-C)核心家系中优先传递(χ2=5.831和5.281,P=0.015和0.020);所有家系均未观察到Stin2.VNTR多态中的任何等位基因有传递不平衡现象(均P>0.05);(2)单体型分析:5-HTT基因与共患LD的ADHD和ADHD-C相关联(χ2=11.391和13.343,ν=3,P=0.010和P=0.004);单体型L/12在共患LD的ADHD和ADHD-C核心家系中传递较少(χ2=10.317和8.948,ν=1,P=0.001和0.003),而单体型L/10在共患LD的ADHD核心家系中传递较多(χ2=4.065,ν=1,P=0.044). 结论 5-HTT基因可能与共患LD的ADHD相关联,其中主要为共患LD的ADHD-C亚型.
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