作者：王鑫强 钱邦平 邱勇 蒋青 江华 蒋军 季明...强直性脊柱炎骨保护素基因多态性易感性taqman探针法
摘要：目的：通过骨保护素（OPG）基因单核苷酸多态性（SNPs）位点的筛查，分析中国大陆汉族人群中OPG基因多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的相关性。方法：采集2008年1月至2012年1月在我院就诊的AS患者195例（AS组）及203例性别、年龄与之匹配的健康体检者（对照组）的外周血样本，并提取基因组DNA。所有样本采用TaqMan探针法对OPG基因SNP rs2073618、rs4355801位点进行基因型鉴定。比较AS组与对照组之间不同等位基因及基因型的分布差异，并分析其与AS易感性的相关性。结果：OPG基因SNP rs2073618、rs4355801位点的等位基因及基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡。AS组与对照组等位基因频率分别如下。rs2073618（G）：71．0％、71．9％，（C）：29．0％、28．1％；rs4355801（G）：27．7％、26．4％，（A）：72．3％、73．6％。两组在基因型频率的分布上显示，m2073618（CC）：9．2％、8．9％，（GC）：39．5％、38．4％，（GG）：51．3％、52．7％；rs4355801（AA）：52．3％、52．7％，（AG）：40．0％、41．9％，（GG）：7．7％、5．4％。以上数据组间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。经关联性分析，未发现AS发病的风险等位基因或基因型。结论：中国大陆汉族人群中OPG基因SNP rs2073618、rs4355801单核苷酸多态性与AS的易感性之间没有相关性。
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