假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

作者：李甜甜 盛志峰 廖二元假性甲状旁腺功能减退症ia型甲状腺功能减退症gnas基因

摘要：1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素（FT4）降低而促甲状腺素（TSH）升高,基因测序发现GNAS基因c.833G〉A,p.（Trp278＊）杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。

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