锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化

作者：陈红 秦猛 季海宁 刘巧荣 丁寅锁骨颅骨发育不全runx2基因基因突变蛋白结构

摘要：目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征（CCD）家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674G〉T（p.R225L）。蛋白结构预测分析显示,突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代,引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G〉T（p.R225L）杂合突变是该家系发病的分子基础,氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。

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