作者:许德荣; 李书纲脊柱侧凸区域异常遗传疾病身材矮小肌张力行为异常性发育围手术期融合节段半椎体
摘要:Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种复杂的多系统遗传疾病,人类父源15号染色体q11-13区域异常是导致疾病发生的分子基础。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常,童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌[1]。
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