作者：彭慧明(综述); 沈建雄(审校)黏多糖病并发症骨科sulfate治疗中间代谢产物遗传性代谢病流行病学资料
摘要：黏多糖病，又称黏多糖贮积症（mucopolysac-charidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，gly-cosaminoglycan,GAG）无法降解或降解不完全，导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素（dermatan sulfate， DS）、硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。流行病学资料显示MPSⅡ型的发病率，美国报道为1∶25000活产男婴，国内为1∶132000男性[1]，但近年来就诊率呈上升趋势。患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾肿大，多关节僵硬屈曲、变形外，骨骼改变也是本病的主要临床特征，X线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良（dysostosis multiplex）。Vijay等[2]报道约有40%的MPS患者有骨科并发症，这些并发症不仅会加重患者病情，有些甚至是致命性的。
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