作者:刘家明; 余可谊; 沈建雄文献复习综合征先天发育异常遗传性疾病先天性疾病主要表现身材矮小手术治疗
摘要:Jarcho-Levin综合征是一种以椎体和肋骨先天发育异常为特征的遗传性疾病。该病最早由Jarcho和Levin于1938年报道,是一种罕见的先天性疾病,外观上主要表现为颈短、躯干短、身材矮小、后发际低,同时可合并全身多器官发育异常。国内目前尚未见文献报道。我院于2010年8月收治1例此病患者,并接受脊柱矫形手术治疗,效果满意。为提高对此病的认识,现结合文献复习报告如下。
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