作者：任秀智; 吴国华; 曾裴; 杨建平成骨不全症畸形矫治儿童
摘要：成骨不全症（osteogenesis imperfecta）是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病。其中大多数类型是编码Ⅰ型胶原的基因突变所致,其临床特征包括：骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节松弛和脊柱侧弯。成骨不全症患儿因多次骨折、肢体畸形,严重干扰其负重行走功能,临床矫正畸形时面临骨质疏松、内固定容易松动;接骨板固定后因应力改变致接骨板两端易再骨折等问题。2005年8月至2007年12月,23例成骨不全症儿童（33处肢体）接受多段截骨矫形髓内固定治疗。股骨27处、胫腓骨6处。患儿手术时平均年龄8岁3个月（2岁1个月～15岁7个月）。23例患儿均周期性静脉给予帕米膦酸二钠治疗。随访全部23例病例,平均随访时间2年2个月（1年1个月～3年4个月）。全部患儿的父母对手术结果及畸形矫正满意,生活自理能力、活动范围较术前有明显改善。接受帕米膦酸二钠治疗患儿截骨处未表现延迟愈合。
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