作者：李勇; 沈彬; 杨静; 曹飞; 周宗科; 康鹏德...骨质疏松症生物力学遗传多态性
摘要：目的研究绝经后骨质疏松症患者中COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性对该基因mRNA表达量的影响以及与骨生物力学的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法检测COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性;半定量逆转录-聚合酶链反应（reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR）分析COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性对COLIA1基因mRNA的表达量的影响,并检测股骨头负重区松质骨的最大载荷、极限应力、极限应变和弹性模量。结果GG、GT、TT基因型组的COLIA1基因mRNA相对表达量分别为3.4±1.2、3.2±1.2和1.7±0.2;GG、GT、TT基因型组的股骨头负重区松质骨的生物力学测试结果分别为：最大载荷（218.88±79.02）N、（240.47±76.27）N、（204.51±69.58）N,极限应力（5.34±1.70）Mpa、（5.88±1.86）Mpa、（5.00±1.93）Mpa,极限应变10.65%±4.01%、10.27%±4.67%、11.23%±5.67%,弹性模量（53.35±26.15）Mpa、（61.26±31.47）Mpa、（47.69±28.64）Mpa。股骨头负重区松质骨COLIA1基因mRNA表达量与该部位松质骨最大载荷、极限应力和极限应变的相关系数分别为0.425、0.425和-0.343（P〈0.05）。结论COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性与该基因mRNA表达量相关,突变的TT纯合子表达量下调;股骨头负重区松质骨COLIA1基因mRNA表达量与该部位松质骨抗压缩力学性能相关。
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