作者：戴进; 诸蓬生; 朱伦庆; 秦江辉; 王珂杰; ...先天性髋关节发育不良单核苷酸多态性生长分化因子病历对照实验
摘要：目的探讨生长分化因子5（growth differentiate factor5，GDF5）的基因多态性与先天性髋关节发育不良（congenital dysplasia of the hip，CDH）的相关性。方法用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点基因分型。CDH患儿338例，女291例，男47例；年龄2～72个月，平均（21．6±12．4）个月，单侧或双侧受累，均排除系统性疾病。正常对照组622例，女316例，男306例；年龄39～94岁，平均（58．1±11．0）岁，均无CDH病史及症状。结果SNP位点与CDH有显著相关性（P=0．0037，OR=1．40，95％CI：1．11-1．75）。对性别进行分层后，女性患儿中的SNP位点与CDH有显著相关性；对严重程度进行分层后，SNP位点与髋关节全脱位有显著相关性。结论GDF5在CDH的病原学中起重要作用。
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