作者：李玲; 崔淑娴20碳链裂解酶缺陷症cyp17a1基因高血压
摘要：目的对1例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者的临床特点和分子遗传学特征进行回顾性分析。方法先证者为2016年9月在河南省人民医院高血压科住院的患者，女，12岁，以“头晕1周，加重1d”为主诉就诊，查体：血压165／120mmHg，第二性征未发育，生化检测示血钾低于正常值。进一步采血行内分泌激素测定，肾上腺及肾动脉CT增强扫描，上述检查高度疑似170HD，最后行CYP17A1基因检测确定诊断。先证者父母及兄长随后进行CYP17A1基因检测。结果先证者皮质醇水平低于正常，而促肾上腺皮质激素反馈性增高；睾酮低于正常值，而促性腺激素增高。肾素活性降低，醛固酮水平正常。CT显示左侧肾上腺增生。患者CYP17A1基因检测显示，p．Y329X纯合无义变异。3个家系成员均为该变异的杂合突变携带者。结论高血压伴性发育不良的儿童，应考虑患170HD的可能，应及时进行基因检测明确诊断。
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