作者：李敏 万兴丽 周定琼先天性无痛无汗症患儿apgar评分酪氨酸受体激酶入院查体护理家族遗传病史不明原因发热
摘要：患儿 男性,12 d,因＂反复发热7＋ d＂于2012-04-29入本院.病史采集：患儿系G4P3＋1,胎龄为40＋4孕周,出生体重2985 g,Apgar评分均为10分.父亲既往史健康状况良好.母亲孕前健康状况良好,孕期未患病和用药,非近亲结婚,否认家族遗传病史和遗传代谢性疾病史.母亲既往孕4次产3次,其中药物流产1次,生产2次,所产新生儿均因不明原因发热于新生儿期死亡.入院查体：T为36.2℃,HR为120 次/min,R为50 次/min,反应欠佳,哭声弱,入院体重2985 g.未发现皮肤干燥,手背及指（趾）端无皲裂.入院第2天体检发现用棉签在足背划痕,无疼痛反应;穿刺留置针时患儿对痛觉不敏感;患儿不哭闹,肌张力低,反应差;碘淀粉发汗试验为阴性;温度觉试验减弱或消失.酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因检测为阴性,未做皮肤活体组织检查.故入院拟诊为先天性无痛无汗症.患儿入院后持续发热,仅有2 d体温维持在正常范围内,最高温度可达40.4 ℃,物理降温有效,口服美林无明显效果.入院13 d后家属放弃治疗自动出院.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
