作者：李攀 顾振鹏 刘顺振 代培培 姚丽娟子宫内膜异位症子宫腺肌病cyp19comt等位基因突变
摘要：目的探讨山东省滨州地区汉族妇女CyP19基因240A／G，COMT基因1947G/A位点单核苷酸多态性（sNP）与子宫内膜异位症（EMs）和子宫腺肌病（AM）发病的关系。方法收集2011年9月至2012年3月于本院妇产科行盆、腹腔手术，并经术后组织病理学检查证实为EMs和AM者80例为研究对象，并将其分别纳入EMs组（n=30）和AM组（n=50），选取同期于本院行盆、腹腔手术并经肉眼及术后组织病理学检查排除EMs和AM者38例纳入对照组。采集其晨空腹外周静脉血（3～4）mL，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测2者基因多态性与EMs和AM发病的关系（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象的知情同意）。结果CYP19 240A／G位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组，AM组和对照组比较，差异均有统计学意义（P〈0．05），其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2．463倍，AM发病风险增加2．705倍，携带AG和GG基因型妇女的EMs发病风险增加4．444倍，AM发病风险增加3．939倍。COMT1947G／A位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组，AM组和对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05），携带A等位基因突变的基因型GA＋AA分别与野生型GG比较，差异无统计学意义（P〉0．05），携带A等位基因的基因型（GA＋AA）不能增加EMs和AM发病风险。结论滨州地区汉族妇女CYP19基因240A／G等位基因突变，可增加EMs和AM发病风险，而COMT基因1947G／A等位基因突变与EMs和AM发病风险无相关性。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
