作者:王和产前诊断酶学诊断积症常染色体隐性遗传病10号染色体基因定位神经氨酸酶缺乏溶酶体
摘要:粘脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传病,基因定位于10号染色体,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致。
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