作者：李世国 赵世华 蒋世良 黄连军 徐仲英 凌...威廉斯综合征心血管畸形诊断显像猝死
摘要：目的探讨威廉斯（Williams）综合征合并心血管畸形的影像诊断方法。方法13例Williams综合征患者，均行体检、心电图、X线胸片及超声心动图检查。3例行电子束CT、8例行心血管造影检查。结果12例患者因发现心脏杂音而就诊，1例因出生后紫绀而就诊。7例伴有“小精灵”面容同时合并轻度智力障碍，4例生长发育迟缓，所有患者均伴有主动脉瓣上狭窄，6例合并肺动脉狭窄，2例合并动脉导管未闭，2例合并重度肺动脉高压，1例合并完全型心内膜垫缺损。8例行心血管造影患者中，2例分别于造影即将结束时和造影完毕返回病房留观时发生心源性猝死。结论心血管造影是诊断Williams综合征合并心血管畸形的金标准，但其为有创检查，有发生猝死的危险，可尝试用无创或少创的诊断方法替代心血管造影。
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