作者：苏湛; 褚嘉祐; 许绍彬; 史磊; 黄小琴; 俞...系统性红斑狼疮相关性基因多态性logistic回归限制性内切酶分析扩增阻滞突变系统单链构象多态性bax基因sle患者基因型频率易感正常人群snp位点微卫星位点
摘要：目的探讨bcl-2、bcl-x和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮(SLE)是否存在相关性.方法采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PCR)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术,分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP:rs1800477,rs1801018,rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP:rs6060900,rs6089046,rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点.以Logistic回归分析统计实验数据.结果 SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0.013),rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0.024);rs1801018位点则无统计学意义.bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性.结论 bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关.
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