作者：黄海龙 林娜 徐两蒲 许金榜 何德钦 李英 ...地中海贫血非缺失型产前诊断胎儿泰国遗传性溶血性贫血珠蛋白链合成产前基因诊断
摘要：地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。
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