作者：胡浩; 邬玲仟; 梁德生; 冯永; 蔡芳; 夏昆...产前诊断聋膜转运蛋白质类突变
摘要：目的确定耳聋疾病的相关基因。方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2和SLC26A4基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析。结果先证者为SLC26A4基因的IVS7-2A>G突变纯合子,GJB2基因的79G>A(V29I)、341A>G(E114G)、608T>C(I203T)3种杂合改变;夫妇二人和其第2个儿子为IVS7-2A>G突变杂合子;胎儿为IVS7-2A>G野生型纯合子。结论GJB2和SLC26A4基因突变是先天性耳聋疾病的相关基因,通过产前诊断的方法可以预防先天性耳聋患儿的出生。
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