作者：韩文秀; 臧红伟; 臧玉翠; 衣明纪; 阎胜利...先天性甲状腺功能减退甲状腺肿大双氧化酶1突变
摘要：目的 研究山东地区先天性甲状腺功能减退症（CH）伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1（DUOX1）基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法 选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新生儿外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增及一代测序法（Sanger测序法）,对DUOX1基因全部外显子进行基因突变检测,结合测序结果及生物信息学数据,分析DUOX1基因是否存在突变,并对发现的单核苷酸多态性（SNP）位点的基因频率进行χ2检验。结果 在43例CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿中,均未发现DUOX1基因突变。但在外显子区发现了2个SNP位点（rs16939752,c.3076T〉C;rs1706804,c.3228A〉G）,前者为错义突变（Cys→Arg）,后者为同义突变（Thr→Thr）;内含子区发现了1个SNP位点（rs2020216,IVS8＋129C〉T）。经统计,本文实验组患儿与正常对照组新生儿SNP的基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 山东地区CH伴甲状腺肿大患儿中,DUOX1基因突变率低,可能不是该地区CH伴甲状腺肿大的主要病因。
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