作者：杨尧; 王芳; 王春枝; 何玺玉微阵列比较基因组杂交拷贝数变异
摘要：【目的】利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制。【方法】利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测，包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）、SNP（single nucleotide polymorphism）微阵列基因芯片、短串联重复序列（short tanderm repeat，STR）分析。【结果】患者是5岁女童，表现有孤独症和智力障碍，染色体核型分析发现9号染色体易位与11号染色体形成新的假双着丝粒染色体。MLPA分析显示9号染色体亚端粒缺失，利用SNP微阵列基因芯片进一步分析发现，存在9p24．3to9p23区域缺失，同时还存在9p23to9p21．2区域重复，核型描述为45，XX，psudic（11；9）（p15；p24）。【结论】9号染色体短臂关键区域基因拷贝数的重复或缺失与孤独症、智力障碍密切相关。基因芯片技术是研究孤独症遗传机制有力工具。
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