作者：潘蓉蓉; 高敏; 戴晓云; 刘克坚遗传性耳聋遗传咨询产前诊断出生缺陷
摘要：目的分析耳聋高危人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋出生缺陷进行有效的三级预防。方法抽取外周血2~3ml,采用东莞博奥木华基因科技有限公司18个基因中100个位点的二代测序法,对2018年至镇江市妇幼保健院就诊的271例耳聋高危人群进行检测及结果分析。结果共发现169人携带致聋基因变异,检出率62.36%。其中GJB2基因80例(纯合17例,杂合39例,复合杂合24例),占29.52%;SLC26A4基因60例(纯合11例,杂合30例,复合杂合19例),占22.14%;mtDNA12Sr RNA基因23例(1555A>G均质18例,1494C>T均质3例,7444G>A均质2例),占8.49%;GJB2/SLC26A4双杂合突变型2例,占0.74%;GJB2/MT-CO1双杂合突变型4例,占1.48%。结论婚前、孕前对听力正常人群进行常见遗传性耳聋基因检测,检出携带者,并根据耳聋基因的遗传方式进行相应的婚育指导、后代耳聋风险评估及必要的产前诊断,让受检者有选择妊娠结局和采取措施预防耳聋发生的机会,从而有效预防和降低遗传性耳聋出生缺陷的发生。
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