作者：袁永一; 戴朴遗传性耳聋基因诊断基因筛查产前诊断胚胎植入前诊断
摘要：先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。
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